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  • Beatriz Bustillo

¿Qué significa ser portador de una condición genética recesiva?

Hace unos días hablamos de los distintos tipos de condiciones genéticas y vimos que estaban causadas por alteraciones en nuestro material genético (ADN). Estas alteraciones se conocen como "mutaciones" o "variantes patogénicas". También vimos que, puesto que tenemos dos copias de cada gen, las alteraciones genéticas pueden estar presentes en ambas copias, o sólo en una de ellas.


Las condiciones genéticas recesivas son aquellas en las que ambas copias de un gen han de estar alteradas para desarrollar síntomas de la condición. Si un individuo tiene una alteración en una única copia del gen, no suele desarrollar síntomas, pero puede transmitir la condición a sus hijos. Estos individuos son "portadores" no afectados.


¿Qué ocurre cuando alguien es portador/a de una condición genética recesiva?

Tenemos dos copias de cada gen: una copia que heredamos de nuestra madre y otra copia que heredamos de nuestro padre. Cuando tenemos hijos, les transmitimos una de las copias de nuestros genes, y el otro padre les transmite la segunda copia. Esto se produce de forma aleatoria (como tirar una moneda al aire). Es decir, no tenemos ningún control sobre qué copia heredarán nuestros hijos: la que tiene la alteración o la que no la tiene. Por lo tanto, si alguien es portador y quiere tener hijos, existe un 50% de posibilidades de que sus hijos hereden la copia del gen que está alterada. Si el otro miembro de la pareja también es portador de la misma condición, entonces hay riesgo de que los hijos puedan heredar una segunda copia del gen que esté alterada. Esto significaría que los hijos estarían afectados y desarrollarían la condición.


En concreto, si dos personas que son portadoras de la misma condición tienen hijos, en cada embarazo hay un 25% de probabilidades (1 de cada 4) de que su hijo/a esté afectado/a, como indica el diagrama.



¿Qué probabilidad tengo de ser portador/a?

En Europa, se cree que cada persona, de media, podría ser portadora de 2-4 condiciones genéticas recesivas sin saberlo. Se estima que aproximadamente el 1% de las parejas europeas podrían ser portadoras de la misma condición, y por tanto estar en riesgo de tener hijos afectados. Y si los miembros de la pareja están emparentados por lazos de sangre (consanguinidad), el riesgo es hasta 16 veces mayor.


Algunas condiciones genéticas son más comunes que otras. Aunque la frecuencia varía en función de la población, éstas son algunas de las condiciones recesivas más comunes en la población mundial:

  • Fibrosis quística: 1 de cada 42 personas en el mundo son portadoras (1 de cada 35 en España)

  • Atrofia muscular espinal: 1 de cada 55

  • Fenilcetonuria: 1 de cada 62


¿Cómo puedo saber si soy portador/a?

Existen test genéticos que pueden determinar si alguien es portador de condiciones recesivas comunes. A menudo se llaman "test de compatibilidad genética" para parejas.


Es importante saber que estos test nunca van a eliminar toda probabilidad de ser portador, ya que no cubren todas las posibles alteraciones genéticas que podría tener una pareja. Sin embargo, nos pueden ayudar a reducir el riesgo a niveles muy bajos.


Si quieres saber si tú y tu pareja podríais ser portadores de una condición recesiva, es importante realizar asesoramiento genético, tanto antes como después de hacer un test. Antes de un test, el asesor genético se encarga de recoger los antecedentes personales y familiares de un individuo o pareja, para identificar la prueba más apropiada, y de ayudarle(s) a elegir entre las opciones disponibles. Después de un test, el asesor genético ayuda a interpretar los resultados y a decidir cómo gestionarlos.


En Precongenia estamos a tu disposición para asesorarte. Ayudamos a personas como tú a tomar decisiones genéticas informadas y conscientes. ¡Contacta con nosotros sin compromiso!



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