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  • Beatriz Bustillo

¿Qué es el asesoramiento genético?

Si has llegado hasta aquí, quizás te estás preguntando qué es exactamente el asesoramiento genético y para qué te puede servir. A continuación te explicaré en más detalle qué es, y qué ocurre durante una consulta.


¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es un proceso que ayuda a las personas a entender, gestionar y adaptarse a su riesgo genético, abordando tanto los aspectos médicos como los aspectos psico-sociales y familiares. El proceso de asesoramiento genético incluye los siguientes pasos:

  • Valorar la historia personal y familiar del paciente para estimar su riesgo genético

  • Proporcionar información acerca de cómo se hereda una enfermedad de base genética, las posibles pruebas genéticas que se pueden realizar, el manejo clínico, medidas de prevención, recursos educativos, grupos de apoyo e investigación

  • Apoyar al paciente para facilitar la toma de decisiones y posterior adaptación a ellas.


¿Qué es el riesgo genético?

Los genes son instrucciones que le explican a las células de nuestro cuerpo cómo comportarse y multiplicarse. Hay miles de genes en nuestras células, cada uno con una función diferente. Por ejemplo, hay genes que determinan nuestro color de ojos, o cómo de altos vamos a ser.



Los genes están formados por cuatro letras (A, C, G y T). En ocasiones, puede aparecer una alteración o cambio en una o varias letras de un gen: por ejemplo, la secuencia de letras CAT se puede convertir en AAT. En la mayoría de los casos, estos cambios forman parte de nuestras diferencias individuales (aquello que hace que cada uno de nosotros seamos diferentes y únicos) y no tienen consecuencias negativas. Sin embargo, a veces hay cambios de letras que impiden que las instrucciones de un gen se lean bien, lo cual puede acarrear problemas para nuestras células y aumentar el riesgo de padecer ciertas enfermedades.


Además, es importante recordar que los genes se transmiten de padres a hijos. Por tanto, si uno de nuestros padres tiene un cambio en su material genético, existe la posibilidad de que lo hayamos heredado. Asimismo, si nosotros tenemos un cambio en nuestro material genético, nuestros hijos podrían heredarlo también.


Si un profesional sospecha que un individuo podría tener un cambio en su material genético que aumenta el riesgo de padecer una enfermedad, a veces se puede realizar una prueba genética para confirmarlo (y en ocasiones también descartarlo). En función del resultado, también podemos asesorarle acerca de qué medidas se pueden tomar para gestionar o reducir el riesgo de desarrollar complicaciones en el futuro, o para evitar que la alteración genética se transmita a futuras generaciones.


¿Qué ocurre durante una sesión de asesoramiento genético en Precongenia?

Los paquetes de asesoramiento de Precongenia están formados por dos sesiones. En la primera sesión, nos conoceremos y hablaremos acerca de tu historia personal y familiar, así como de tus objetivos y preocupaciones. Dibujaremos tu árbol familiar con los datos que proporciones, e identificaremos si hay documentos o información adicional que nos harán falta para poder valorar tu riesgo.


Después de la primera consulta, revisaremos la información que hayas proporcionado y realizaremos un informe detallado acerca de tu riesgo genético y las opciones disponibles en función del riesgo. Cuando el informe esté listo, concertaremos una segunda sesión.


En la segunda sesión, te explicaremos el contenido del informe en detalle y revisaremos las opciones disponibles, así como sus posibles resultados, beneficios y riesgos. Trabajaremos juntos/as para ayudarte a elegir la opción que más se ajuste a tus valores, creencias y preferencias individuales, de forma que obtengas un plan personalizado que se adapte a tus necesidades. No hay dos consultas iguales, ya que cada persona es diferente.


Este proceso forma parte del consentimiento informado: proporcionarte toda la información necesaria para que puedas elegir libremente. Es un requisito legal para poder realizar cualquier prueba genética. Sin embargo, no se trata solamente de dar información, sino también de ayudarte a elegir, evaluando cómo las distintas opciones encajan con tus valores, tus emociones y tu plan vital.

Me interesa, ¿cómo puedo concertar una cita?

Muy fácil. Rellena este formulario de contacto y nos pondremos en contacto contigo. ¡Esperamos conocerte pronto!



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